Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Zidentyfikowano "gen czerniaka"
9 kwietnia 2009, 00:39Brytyjscy badacze zidentyfikowali gen, którego mutacja może samodzielnie wywołać rozwój czerniaka złośliwego. Odkrycie może doprowadzić do rozwoju rozwiązań utrudniających rozwój tego nowotworu lub wspomagających jego leczenie.
Nowe wyjaśnienie baby bluesa
6 maja 2010, 14:25Podwyższone stężenie oksydazy monoaminowej A (ang. monoamine oxidase A, MAO-A) w mózgu pań w połogu może wyjaśnić występowanie depresji poporodowej czy baby bluesa.
Zsekwencjonują genom całej populacji
7 października 2011, 12:09Władze Wysp Owczych postanowiły zsekwencjonować genom wszystkich mieszkańców. Kosztem około 50 milionów dolarów powstanie mapa genetyczna każdego z 50 000 mieszkańców Wysp. Cały projekt potrwa pięć lat i będzie częściowo finansowany przez firmę Illumina
Nowatorska terapia genowa pomaga walczyć z nowotworami
27 marca 2013, 10:03David Aptone, cierpiący na nieuleczalną formę białaczki, odzyskał zdrowie po ośmiu dniach od rozpoczęcia nowatorskiej terapii genowej. Choroba cofnęła się też u czterech innych pacjentów. Jeden z nich zmarł później z powodu zakrzepu niezwiązanego z leczeniem, a drugi - gdy choroba powróciła
W cyrku urodziły się rzadkie białe lwiątka
25 sierpnia 2014, 12:41W zeszłą środę (20 sierpnia) w Circus Krone urodziły się 4 rzadkie białe lwiątka: 3 samce i 1 samiczka. Młode nie są albinosami, odziedziczyły po rodzicach - 7-letniej Princess i 11-letnim Kingu Tondze - recesywny gen.
Przełomowe odkrycie dot. leczenia glejaka
1 marca 2016, 12:51Przeciętny czas życia od diagnozy glejaka to ok. 1-1,5 roku. Całkowita resekcja guza jest trudna, stąd częste wznowy. Obiecującą, pierwszą od ponad 30 lat, metodą poprawy rokowań wydaje się wykorzystanie niszczących guzy indukowanych nerwowych komórek macierzystych (ang. induced neural stem cells, iNSCs).
Odkryli piętę achillesową gronkowca złocistego
27 marca 2018, 05:18Naukowcy z francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych (CNRS - Centre national de la recherche scientifique) oraz Instytutu Pasteura zidentyfikowali u gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus) gen związany ze zjadliwością, a także tworzeniem biofilmu i rozwojem oporności na pewne antybiotyki.
Dlaczego – również w Polsce – COVID-19 częściej zabija mężczyzn niż kobiety?
17 kwietnia 2020, 11:37Praktycznie o od samego początku epidemii koronawirusa wiemy, że mężczyźni są bardziej narażeni na zgon z jego powodu, niż kobiety. Takie dane napływały w Chin już w styczniu. I tak jest też w Polsce. Przed dwoma dniami Główny Inspektor Sanitarny ujawnił, że o ile wśród chorych na COVID-19 jest 55,2% kobiet i 44,8% mężczyzn, to struktura zgonów wygląda zgoła inaczej. Wśród tych, którzy zmarli w Polsce mężczyźni stanowią 57,9%, a kobiety 42,1%.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
